Chłopiec czy dziewczynka – czyli o determinacji płci słów kilka

Zacznijmy jednak od początku. Jak właściwie determinowana jest nasza płeć? Jak można się słusznie domyślać, za wszystko odpowiedzialne są geny, a dokładnie te znajdujące się na chromosomach płciowych X (żeńskich) i Y (męskich). Normalnie każdy z nas posiada dwa takie chromosomy: kobiety dwa X, mężczyźni jeden X i jeden Y. W chwili gdy wytwarzane są gamety (komórki płciowe), liczba chromosomów w każdej komórce ulega zmniejszeniu o połowę w taki sposób, że do każdego oocytu (jajeczka) trafia tylko jeden z dwóch X, a w przypadku plemnika X lub Y. Jak więc widać, w chwili połączenia gamet wyjściowa komórka ponownie posiada dwa zestawy chromosomów, w tym płciowych, i w zależności od tego, czy szczęśliwy plemnik zawierał X czy Y (szanse wynoszą 1:1), mamy do czynienia z dziewczynką (XX) lub chłopczykiem (XY).

Prawda, że łatwe? Pytaniem jest co w tak prostym systemie może się spieprzyć? Otóż okazuje się, że całkiem sporo.

Translokacja SRY

Wyobraźcie sobie przeciętnego, niczym nie wyróżniającego się mężczyznę żyjącego w małżeństwie, które od dłuższego czasu bezowocnie stara się o potomstwo. Na pewnym etapie szukania przyczyny takiego stanu poddał się on badaniom genetycznym, w których wyszło... Że posiada wyłącznie dwa chromosomy X. Więc jak to możliwe, że jedna osoba może być w pełni fenotypowym mężczyzną (fenotyp – ujawnione/widoczne cechy organizmu), jednocześnie chromosomalnie będąc kobietą? Jak się okazuje, winę za to ponosi pewien błąd podczas wytwarzania plemników. Tłumacząc dokładniej, przed jednym z podziałów komórkowych, podczas etapu crossing-overu (jest to jeden z normalnie występujących mechanizmów zapewniających zmienność genetyczną), w którym chromosomy X i Y wymieniają się niektórymi wspólnymi genami, w niektórych przypadkach może jednak dojść do przeniesienia z chromosomu Y na X regionu SRY, który odpowiada za rozwój płodu w kierunku męskim. W ten oto sposób mogą powstać, a dalej dojść do zapłodnienia plemnikami zawierającymi chromosom X z regionem SRY i narodzin chłopca XX. Niestety, jak można się domyślać takim przypadkom towarzyszą pewne konsekwencje. Ponieważ SRY nie jest jedynym genem odpowiadającym za prawidłowy rozwój jąder (gonad męskich), osoby o tym genotypie są bezpłodne.

W porządku. A co z plemnikami posiadającymi chromosom Y bez regionu SRY? W tej sytuacji również może dojść do zapłodnienia i narodzin dziecka, w tym wypadku dziewczynki XY. Niestety, ponieważ dla prawidłowego rozwoju jajników (gonad żeńskich) potrzebne są dwa chromosomy X, takie kobiety również są bezpłodne.

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny – pseudohermafrodytyzm męski

Powyższa okładka przedstawia znaną amerykańską piosenkarkę jazzową Eden Atwood, która pojawia się w tym artykule nie bez powodu. Okazuje się bowiem, że ta atrakcyjna kobieta cierpi na zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny, co oznacza, że genetycznie, i nie tylko, jest mężczyzną... Zacznijmy jednak od początku.

Wczesne stadia rozwoju płodowego osób z tą przypadłością nie różnią się od osób zdrowych i tak jak u innych mężczyzn zostają wytworzone jądra. Problem pojawia się, kiedy dominującą rolę w rozwoju płciowym przejmują androgeny, których duże stężenia odpowiadają za wykształcenie drugo- i trzeciorzędowych cech męskich. Ze względu na mutację genu kodującego receptor dla androgenów, jak sama nazwa zespołu sugeruje, nie są one w stanie wywrzeć planowanego wpływu, a dalszy rozwój przebiega w kierunku żeńskim (domyślnie człowiek jest zakodowany jako kobieta i dopiero geny z chromosomu Y ukierunkowują jego rozwój w stronę mężczyzny).

Zmierzając do sedna, przypadłość ta skutkuje urodzeniem niczym nie wyróżniającej się z zewnątrz dziewczynki. Z zewnątrz, ponieważ wewnątrz sprawa wygląda nieco inaczej. Osoby z tą przypadłością nie posiadają wykształconej macicy ani jajników, ich pochwa jest nieco krótsza i ślepo zakończona, a w jamie brzusznej posiadają wcześniej wspomniane jądra (warto tu wspomnieć, że ze względu na zbyt wysoką temperaturę wewnątrz ciała, osoby te są mocno narażone na nowotwory jąder, przez co zazwyczaj wycina się je w ramach profilaktyki). W wielu przypadkach wiedza o tej przypadłości pozostaje dla wszystkich tajemnicą przez wiele lat do czasu pierwszej wizyty u ginekologa np. ze względu na brak miesiączek (brak macicy = brak miesiączki). Co ciekawe, u osób z niewrażliwością zewnętrzne cechy żeńskie potrafią być mocniej uwydatnione niż u zdrowych kobiet, które normalnie wytwarzają i wykorzystują niewielkie ilości androgenów.

Wrodzony przerost kory nadnerczy u kobiet - pseudohermafrodytyzm żeński

Było już o tym, co się dzieje gdy gonadalny (posiadający jądra) mężczyzna zostanie pozbawiony wpływu androgenów, a co jeśli gonadalna (posiadająca jajniki) kobieta zastanie poddana ich zwiększonej ilości? Sytuacja taka może mieć miejsce, kiedy (z przyczyn wrodzonych) kora nadnerczy jest przerośnięta i tym samym wytwarza zwiększoną ilość androgenów. Jak można się domyślać, skoro brak androgenów nakierowuje rozwój organizmu w kierunku żeńskim, tak ich nadmiar powinien mieć odwrotny skutek. Należy jednak pamiętać, że kobiety z tą chorobą mają wytworzone jajniki i nie posiadają genów męskich, stąd wpływ androgenów jest trochę mniej spektakularny, niż można by się spodziewać. Przechodząc do sedna: osoby z tą przypadłością cechują się prawidłowym rozwojem wewnętrznych narządów płciowych, ale częściową, w mniejszym lub większym stopniu, maskulinizacją zewnętrznych. Oznacza to, że w pewnych przypadkach zmiany mogą być praktycznie niezauważalne, jednak duży problem stanowią zaawansowane stadia, kiedy wykształcone narządy mogą bardzo przypominać prawidłowe prącie z workiem mosznowym. W dzisiejszych czasach problem zazwyczaj rozwiązuje się zabiegiem korekcyjnym we wczesnych latach, umożliwiając kobietom normalne życie, jednak w przeszłości często dochodziło do rozpoznania u nich płci męskiej.

Hermafrodytyzm prawdziwy

Ostatnim i zarazem najbardziej skomplikowanym z omawianych przykładów jest hermafrodytyzm prawdziwy. W rzeczywistości jest to cała grupa zaburzeń, które łączy jeden element - osoby takie posiadają zarówno tkankę charakterystyczną dla jąder, jak i jajników. Ponieważ za taki stan może odpowiadać wiele odmiennych zaburzeń i same ich efekty również mogą różnić się między sobą, bardzo ciężko jest jednoznacznie scharakteryzować taką przypadłość. Osoby z tym zaburzeniem mogą mieć zarówno po jednym jądrze i jajniku lub jedną lub dwie gonady zawierające tkanki obu tych narządów (tzw. ovotestis). Dalsze następstwa również mogą mieć wieloraki obraz. Osoby te raz mogą bardziej przypominać kobiety, raz mężczyzn. Statystycznie patrząc można jednak stwierdzić, że u większości hermafrodyt zewnętrzna budowa ciała, w tym narządów płciowych, zmierza w kierunku męskim oraz zostaje wytworzona macica.

Czym jest płeć?

Przedstawione przykłady to tylko mały wycinek z całej masy możliwych zaburzeń płci i temat w żadnym razie nie został wyczerpany. Za wyborem tych konkretnych zadecydowały zarówno ich ciekawość, jak i to, że świetnie obrazują problem, jakim jest ustalenie jednego kryterium różnicującego płeć.

Jak można zauważyć, niepodważalnego warunku nie są w stanie spełnić geny czy obecność odpowiednich gonad, ani nawet rozwój pozostałych narządów płciowych. Obecnie sama nauka rozwiązuje ten dylemat jedynie częściowo definiując płeć jako zespół cech charakteryzujących oraz różnicujących osobniki męskie i żeńskie. Dobrze to pokazuje, że pojęcie płci nie działa w systemie wszystko albo nic, a kobieta i mężczyzna to tylko przeciwległe końce jednego kija. A czy możemy być pewni, że nie ma po drodze miejsca na inne gałęzie?